Генетические синдромы у детей: симптомы, причины, диагностика, удаление и лечение в Симферополе

На сегодняшний день в качестве генетических синдромов из группы повышенного риска возникновения злокачественных новообразований выделяются:

• Конституционные хромосомные аномалии.
• Структурные хромосомные аномалии.
• Фактоматозы.

Каждую из этих групп следует рассмотреть более подробно.

В качестве первой группы конституционных хромосомных аномалий выделяется следующее:

• Синдром Дауна — встречается чаще всего. Её возникновение обуславливается тем, что в организме человека содержится 46 хромосом, а генетическая мутация при нём приводит к формированию 47 хромосом. Он проявляется в выраженных пороках строения, функций органов, стойких психических нарушениях, приобретённом иммунодефиците. Основная терапия состоит в коррекции всех нарушений физического и психического развития, улучшении качества жизни больного.
• Аномалии половых хромосом. К ним относится анэуплодия, частичные делеции, дупликации половых хромосом, мозаицизм. Часто они не выявляются при рождении, а обнаруживаются в период полового созревания.
• Синдром Блума. Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором происходит задержка роста, снижается иммунная реактивность и сопровождается телеангиэктатической эритемой. У таких больных развивается поражение лёгких, нарушается репродуктивная способность и имеется предрасположенность к онкологии. При его обнаружении назначаются антибиотики, иммуноглобулины, антисекреторные средства, а при онкологии проводится химиолучевая терапия.
• Конгенитальный дискератоз. Редкая врождённая аномалия, при которой отмечается недостаточность костного мозга и целый спектр патологических изменений в виде лейкоплакии, пойкилодермии и ониходистрофии. У больного имеется склонность к апластической анемии и злокачественным новообразованиям. Лечение проводится путём трансплантации донорских стволовых клеток для восстановления костного мозга.
• Анемия Факони. Генетическое нарушение с целым спектром симптомов проявления. Самыми опасными среди них отмечаются прогрессирующие гематологические нарушения и опухоли. В течение жизни развивается аплазия кроветворения, дефицит кровяных клеток. Она поражает многие органы, что нередко сопровождается врождёнными пороками. Высока вероятность раннего возникновения в детстве спектра гематологических заболеваний и онкологии.
• Синдром Ниймеген. Редкое моногенное заболевание с первичным дефицитом и множественными аномалиями на фоне мутации гена NBN. Проявляется в виде деформации лицевого скелета, рецидивирующих бактериальных инфекциях, микроцефалии, отставании в физическом развитии. Для терапии применяется пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами, инфузии гамопоэтических стволовых клеток.
• Синдром Ротмунда-Томсона. Редкий наследственный симптомокомплекс со специфическим поражением кожи, катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, высоким риском появления ракой неоплазии. Иногда отмечается и задержка интеллектуального развития.
• Атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар. Редкое наследственное заболевание, сопровождаемое нарушением координации, согласованности движением, быстрым старением кожи, поседением волос, риском возникновения рака.

На сегодняшний день в качестве структурных хромосомных генетических аномалий у детей выделяется следующее:

• WAGR-синдром. Редкая патология наследственного типа, при которой происходит полная или частичная утрата радужной оболочки глаз, имеются аномалии мочеполовой системы, различные интеллектуальные нарушения, высока вероятность возникновения опухоли Вильямса.
• Синдром Беквит-Вижемана. Сложная мультигенная болезнь с множеством врождённых пороков, соматическими недугами, макроглоссией, омфалоцеле и макросомией. Терапия зависит от степени поражения и тяжести недуга, имеющейся симптоматики её проявления.
• Синдром Ли-Фраумени. Редкая болезнь с высокими рисками 1 или нескольких видов рака на протяжении всей жизни.
• Дети из семей с отягощённым семейным анамнезом нейробластом, гемобластозов и рака толстой кишки.
• Синдром Турко. Редкая патология, при которой происходит сочетание опухоли головного мозга и колоректального рака.

К данной группе факоматозов в современной медицине относится следующе:

• Нейрофиброматоз 1 и 2 типов. Группа патологий с однотипными клиническими проявлениями на фоне определённых генетических причин. Так, у больного возникают разного типа злокачественные и доброкачественные образования, затрагивающие центральные или периферические нервы. А также нередко возникают пигментные пятна на коже и имеются иные проявления. Для терапии применяется оперативное вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия.
• Туберозный склероз. Генетически детермированная патология с множеством клинических проявлений, прогрессирующим течением, приводящим к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.
• Синдром Горлина-Гольтца или базальноклеточных невусов. Редкая патология наследственного типа со спектром аномалий развития и предрасположенностью к базальноклеточному раку кожи и медуллобластомы.
• Болезнь фон Гиппеля-Линдау. Нейрокутанное нарушение с развитием доброкачественных и злокачественных образований сразу в нескольких очагах и органах.

Профессиональная команда опытных и квалифицированных врачей нашей онкологической клиники «Онко Медикал» в Симферополе успешно выявляет множество опасных генетических аномалий и заболеваний у своих пациентов путём применения эффективных молекулярных диагностических методов. Они помогут выявить патологию ещё до проявления первых клинических признаков. Как попасть на прием к онкологу уточняйте по телефону.

Так, мы проводим тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна ещё на 1 и 2 триместре беременности. Большое количество патологий можно выявить ещё на этапе беременности и прохождении УЗИ плода.

В качестве показания для прохождения комплексной генетической диагностики выделяется следующее:

• Выявленные аномалии и пороки развития.
• Даже небольшие отклонения, не затрагивающие функциональность органов, если их 3 или больше. Это может быть недоразвитость носовых крыльев, деформация мочек ушей или иное.
• Нарушение моторного или психического развития.
• Необычное поведение, существенно отличное от возрастных норм.
• Опережение или отставание от сверстников по физическому развитию.
• Беременность наступила в возрасте старше 40 лет.
• Нестандартная реакция на проводимое лечение.
• Симптоматика генетических аномалий.
• Прочее.

А также крайне важно детально описать ситуацию, симптоматику, заболевания, лечения, особенности семейного генетического анамнеза. И после этого может применяться рентген, КТ, МРТ, УЗИ, лабораторные исследования и иные методы.

Современная медицина ограничена в лечении хромосомных патологий. Так, проводится меры по стабилизации физического и психического здоровья, улучшения качества жизни, предотвращение инфекций и сопутствующих заболеваний.

В качестве терапевтических методик применяется лекарственная терапия с использованием ноотропов, сосудистых препаратов, противовоспалительных, обезболивающих средств, витаминных комплексов и прочего.

А также активно применяется физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, занятия с психологами, логопедами и прочими узкопрофильными специалистами. В особенно сложных случаях при необходимости осуществляется оперативное вмешательство по врачебным назначениям.

Профессиональное и качественное выявление и лечение генетических синдромов у детей в Симферополе проводится опытными и профильными врачами современной онкологической клиники «Онко Медикал» с применением персонального подхода ко всем пациентам. В центре проводится лечение диффузной мастопатии и другие заболевания.