специализированное лечение генетических синдромов Качественное и специализированное выявление и лечение генетических синдромов в Симферополе проводится круглосуточно по доступным ценам лучшими врачами современной и специализированной онкологической клиники «Онко Медикал» с применением прогрессивных методов и технологий.

В качестве наследственных опухолевых аномалий у детей в современной медицине выделяется целая группа заболеваний, которые возникают и передаются из поколения в поколение на фоне фатальной наследственной предрасположенности.

Такие опасные болезни имеют свои характерные особенности, в качестве которых выделяется следующее:

  • Появление опухоли в раннем возрасте.
  • Повышение вероятности появления одного или сразу совокупности онкозаболеваний.
  • Появление первично-множественных опухолей.
  • При развитии злокачественной опухоли происходит двустороннее поражение органа.
  • Все эти особенности передаются по наследству следующему поколению.

В случае выявления генетических патологий у детей разрабатывается специальная программа оказания помощи и терапии. И для этого в Симферополе можно круглосуточно обращаться к нам в лучшую онкологическую клинику «Онко Медикал» по номеру бесплатной и анонимной горячей линии. Или можно заполнить форму для обратной связи на странице нашего официального сайта.

Цены на услуги

УслугаСтоимость
Первичный осмотр (консультация) врачом онкологомот 2200 ₽
Повторный осмотр (консультация) врачом онкологомот 2000 ₽
Консультация профессораот 3800 ₽
Выезд врача на дом от 3500 ₽

4 причины обратиться

в клинику «Онко Медикал»

  • null

    Немедленное начало лечения, помощь
    даже в самых сложных случаях

  • null

    Мировые стандарты диагностики
    и лечения

  • null

    Инновационные методики и новейшие
    препараты

  • null

    Высокий уровень комфорта, сервиса
    и заботы о каждом клиенте

    Записаться на прием

    Запишитесь на прием прямо сейчас: оставьте свой номер и мы свяжемся с вами в ближайшее время.

    Ваше имя*

    Ваш номер телефона*

    Фотографии нашего центра

    Как проходит лечение в «Онко Медикал»

    1

    Диагностика текущего
    состояния здоровья

    2

    Назначение лечения
    врачами клиники

    3

    Прохождение индивидуального
    плана лечения

    4

    Реабилитация
    и социальная адаптация

    Специалисты центра «Онко Медикал»

    Лицензии центра «Онко Медикал»

    Вопросы — ответы

    Какие выделяются разновидности генетических синдромов у детей?

    На сегодняшний день в качестве генетических синдромов из группы повышенного риска возникновения злокачественных новообразований выделяются:

    • Конституционные хромосомные аномалии.
    • Структурные хромосомные аномалии.
    • Фактоматозы.

    Каждую из этих групп следует рассмотреть более подробно.


    Что включают в себя конституционные хромосомные аномалии у детей?

    В качестве первой группы конституционных хромосомных аномалий выделяется следующее:

    • Синдром Дауна — встречается чаще всего. Её возникновение обуславливается тем, что в организме человека содержится 46 хромосом, а генетическая мутация при нём приводит к формированию 47 хромосом. Он проявляется в выраженных пороках строения, функций органов, стойких психических нарушениях, приобретённом иммунодефиците. Основная терапия состоит в коррекции всех нарушений физического и психического развития, улучшении качества жизни больного.
    • Аномалии половых хромосом. К ним относится анэуплодия, частичные делеции, дупликации половых хромосом, мозаицизм. Часто они не выявляются при рождении, а обнаруживаются в период полового созревания.
    • Синдром Блума. Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором происходит задержка роста, снижается иммунная реактивность и сопровождается телеангиэктатической эритемой. У таких больных развивается поражение лёгких, нарушается репродуктивная способность и имеется предрасположенность к онкологии. При его обнаружении назначаются антибиотики, иммуноглобулины, антисекреторные средства, а при онкологии проводится химиолучевая терапия.
    • Конгенитальный дискератоз. Редкая врождённая аномалия, при которой отмечается недостаточность костного мозга и целый спектр патологических изменений в виде лейкоплакии, пойкилодермии и ониходистрофии. У больного имеется склонность к апластической анемии и злокачественным новообразованиям. Лечение проводится путём трансплантации донорских стволовых клеток для восстановления костного мозга.
    • Анемия Факони. Генетическое нарушение с целым спектром симптомов проявления. Самыми опасными среди них отмечаются прогрессирующие гематологические нарушения и опухоли. В течение жизни развивается аплазия кроветворения, дефицит кровяных клеток. Она поражает многие органы, что нередко сопровождается врождёнными пороками. Высока вероятность раннего возникновения в детстве спектра гематологических заболеваний и онкологии.
    • Синдром Ниймеген. Редкое моногенное заболевание с первичным дефицитом и множественными аномалиями на фоне мутации гена NBN. Проявляется в виде деформации лицевого скелета, рецидивирующих бактериальных инфекциях, микроцефалии, отставании в физическом развитии. Для терапии применяется пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами, инфузии гамопоэтических стволовых клеток.
    • Синдром Ротмунда-Томсона. Редкий наследственный симптомокомплекс со специфическим поражением кожи, катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, высоким риском появления ракой неоплазии. Иногда отмечается и задержка интеллектуального развития.
    • Атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар. Редкое наследственное заболевание, сопровождаемое нарушением координации, согласованности движением, быстрым старением кожи, поседением волос, риском возникновения рака.


    Что включают в себя структурные хромосомные аномалии у детей?

    На сегодняшний день в качестве структурных хромосомных генетических аномалий у детей выделяется следующее:

    • WAGR-синдром. Редкая патология наследственного типа, при которой происходит полная или частичная утрата радужной оболочки глаз, имеются аномалии мочеполовой системы, различные интеллектуальные нарушения, высока вероятность возникновения опухоли Вильямса.
    • Синдром Беквит-Вижемана. Сложная мультигенная болезнь с множеством врождённых пороков, соматическими недугами, макроглоссией, омфалоцеле и макросомией. Терапия зависит от степени поражения и тяжести недуга, имеющейся симптоматики её проявления.
    • Синдром Ли-Фраумени. Редкая болезнь с высокими рисками 1 или нескольких видов рака на протяжении всей жизни.
    • Дети из семей с отягощённым семейным анамнезом нейробластом, гемобластозов и рака толстой кишки.
    • Синдром Турко. Редкая патология, при которой происходит сочетание опухоли головного мозга и колоректального рака.


    Что входит в группу факоматозов у детей?

    К данной группе факоматозов в современной медицине относится следующе:

    • Нейрофиброматоз 1 и 2 типов. Группа патологий с однотипными клиническими проявлениями на фоне определённых генетических причин. Так, у больного возникают разного типа злокачественные и доброкачественные образования, затрагивающие центральные или периферические нервы. А также нередко возникают пигментные пятна на коже и имеются иные проявления. Для терапии применяется оперативное вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия.
    • Туберозный склероз. Генетически детермированная патология с множеством клинических проявлений, прогрессирующим течением, приводящим к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.
    • Синдром Горлина-Гольтца или базальноклеточных невусов. Редкая патология наследственного типа со спектром аномалий развития и предрасположенностью к базальноклеточному раку кожи и медуллобластомы.
    • Болезнь фон Гиппеля-Линдау. Нейрокутанное нарушение с развитием доброкачественных и злокачественных образований сразу в нескольких очагах и органах.


    Какие особенности лечения генетических синдромов и наследственных заболеваний в центре «Онко Медикал» в Симферополе?

    Профессиональная команда опытных и квалифицированных врачей нашей онкологической клиники «Онко Медикал» в Симферополе успешно выявляет множество опасных генетических аномалий и заболеваний у своих пациентов путём применения эффективных молекулярных диагностических методов. Они помогут выявить патологию ещё до проявления первых клинических признаков. Как попасть на прием к онкологу уточняйте по телефону.

    Так, мы проводим тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна ещё на 1 и 2 триместре беременности. Большое количество патологий можно выявить ещё на этапе беременности и прохождении УЗИ плода.

    В качестве показания для прохождения комплексной генетической диагностики выделяется следующее:

    • Выявленные аномалии и пороки развития.
    • Даже небольшие отклонения, не затрагивающие функциональность органов, если их 3 или больше. Это может быть недоразвитость носовых крыльев, деформация мочек ушей или иное.
    • Нарушение моторного или психического развития.
    • Необычное поведение, существенно отличное от возрастных норм.
    • Опережение или отставание от сверстников по физическому развитию.
    • Беременность наступила в возрасте старше 40 лет.
    • Нестандартная реакция на проводимое лечение.
    • Симптоматика генетических аномалий.
    • Прочее.

    А также крайне важно детально описать ситуацию, симптоматику, заболевания, лечения, особенности семейного генетического анамнеза. И после этого может применяться рентген, КТ, МРТ, УЗИ, лабораторные исследования и иные методы.

    Современная медицина ограничена в лечении хромосомных патологий. Так, проводится меры по стабилизации физического и психического здоровья, улучшения качества жизни, предотвращение инфекций и сопутствующих заболеваний.

    В качестве терапевтических методик применяется лекарственная терапия с использованием ноотропов, сосудистых препаратов, противовоспалительных, обезболивающих средств, витаминных комплексов и прочего.

    А также активно применяется физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, занятия с психологами, логопедами и прочими узкопрофильными специалистами. В особенно сложных случаях при необходимости осуществляется оперативное вмешательство по врачебным назначениям.

    Профессиональное и качественное выявление и лечение генетических синдромов у детей в Симферополе проводится опытными и профильными врачами современной онкологической клиники «Онко Медикал» с применением персонального подхода ко всем пациентам. В центре проводится лечение диффузной мастопатии и другие заболевания.

    Запишитесь на консультацию к

    специалисту онкологического центра

    Запишитесь на профилактический приём и получите ответ на волнующие
    вас вопросы о состоянии вашего здоровья

    Консультация по телефону: 8 (978) 509-49-15